Esperanza para la enfermedad de Huntington

El grupo, adscrito al CINN-CSIC, y que acaba de trasladarse desde el Centro Nacional de Biotecnología de Madrid, lo integran dos investigadores sénior: la bióloga molecular asturiana Rosario Fernández y el almeriense José Jesús Fernández, investigador principal. A lado de este informático experto en nanotomografía y procesamiento de imagen, que acumula una dilatada trayectoria en centros nacionales e internacionales, y la experta en neurociencias, trabajan estudiantes de doctorado de neurobiología y de informática «que reciben una formación y especialización única».

Su llegada a Asturias busca la colaboración con grupos clínicos del instituto de investigación asturiano con el objetivo de ampliar su trabajo hacia el estudio de biopsias de pacientes de Huntington. «Hasta ahora hemos trabajado únicamente con modelos de animales de la enfermedad. La evolución natural era empezar a trabajar con muestras humanas y queríamos dar ese salto», señala José Jesús Fernández, y para ello necesitábamos un lugar donde la interacción con el entorno hospitalario fuera directa». El ISPA, con su comunicación directa con el HUCA, y los grupos que lo integran, se erigió en el lugar ideal para dar pasos en sus investigaciones. Y a eso sumaban otro incentivo: la colaboración con la Universidad de Oviedo, especialmente, con las escuelas de Ingeniería e Informática, el propio CINN-CSIC «y el sector tecnológico tan potente que existe en Asturias».

Una de las limitaciones de la investigación en enfermedades neurodegerativas está «en que el cerebro no está accesible para la toma de muestras durante la vida del paciente. Solo se pueden estudiar cerebros post- mortem» lo que dificulta la comprensión sobre la progresión de la enfermedad. Hasta ahora, explican, la investigación se centró en modelos animales de la enfermedad de Huntington, lo que les permitió identificar que «algunos de los componentes del interior de las neuronas y células musculares tienen alterada su estructura y consecuentemente su funcionalidad». Dado que esta enfermedad «no tiene un tratamiento efectivo», los investigadores se afanan en entender los cambios que ocurren en dichas neuronas «es muy importante para identificar nuevas dianas terapéuticas que puedan ser la base de nuevos fármacos y, en definitiva, una vía de esperanza para los pacientes».

Actualmente están trabajando en «la correlación existente entras las anomalías encontradas en el cerebro y las halladas en el músculo», al tiempo que se evalúa la posibilidad de que el análisis de las imágenes de esas células musculares -que, remarcan, «se puede obtener de forma mínimamente invasiva»- permita, precisamente, valorar esa progresión de la enfermedad o la eficacia de posibles tratamientos.

Respecto a la toma de muestras para avanzar en la investigación, el grupo de Arquitectura Subcelular está «estableciendo contacto» con el Biobanco del Principado para diseñar el cómo se recogerán esas muestras.

Si bien los resultados de esta investigación tiene difícil extrapolación para el estudio de otras enfermedades neurodegenerativas, lo que tiene claro el grupo de José Jesús y Rosario es que «el abordaje experimental de análisis de la imagen 3D que utilizamos puede emplearse para otras enfermedad». No obstante, la interacción con otros grupos del ISPA, podría ser una base para ampliar las líneas de trabajo al estudio de otras «enfermedades o condiciones patológicas». Y en esa idea se enmarca la colaboración con el neurólogo del HUCA, Manuel Menéndez, y la profesora de la Universidad de Oviedo, Cristina Tomas-Zapico.

Respecto a la situación creada por la crisis sanitaria y el interés despertado en la ciencia, Rosario Fernández cree que existe el riesgo de que «la sociedad se quede con la idea de que la ciencia sólo es necesaria cuando se presenta un problema como el de ahora, y que las respuestas y resultados siempre se obtienen de modo rápido e inmediato». Por ello, resalta la importancia de la investigación básica «en el progreso científico».

José Jesús Fernández vuelve a reclamar «un pacto de estado por la ciencia: se necesita aumentar el presupuesto, y dar estabilidad a las convocatorias de financiación. Y es urgente crear una verdadera carrera investigadora y solucionar el problema del tapón de investigadores de alta cualificación que están en situación de precariedad o inestabilidad».