76.000 asturianos, con una enfermedad rara

Se considera que una enfermedad es rara cuando afecta a una de cada dos mil personas o, en Asturias, a un máximo de 500 personas. La Consejería de Sanidad estima que en la región hay unas 76.000 asturianos que pueden sufrir alguno de estos trastornos. «Y no es infrecuente que padezcan varios al mismo tiempo», apunta Mario Margolles, coordinador de Área Sanitaria Especial de la Dirección General de Salud Pública. Casos como el de la avilesina Alba Martínez, con síndrome de Pura, una dolencia extrañísima que solo está diagnosticada a cinco niños en España. O como el de Andrés Mayor, al que con dieciocho años le diagnosticaron retinosis pigmentaria, la enfermedad rara más predominante.

Mercedes Fernández no pudo «ponerle nombre» a lo que le pasaba a su hija Alba hasta octubre de 2017. La suya es una enfermedad nueva -apareció en 2014- y ultra rara porque en todo el mundo no hay más de trescientos casos. El de esta avilesina que hoy tiene doce años fue el segundo de España. «Ahora mismo son cinco. El último, diagnosticado hace una semana», cuenta su madre. Mercedes se percató pronto de que su hija «no hacía las mismas cosas que otros niños». Comenzó entonces un largo periplo por varias consultas médicas hasta que, «de rebote, caí en el Hospital San Juan de Dios de Barcelona». Una prueba genética le dio la respuesta. Lo que Alba tenía era el síndrome de Pura.

Es un raro desorden genético asociado con alteraciones en el desarrollo neurológico. Se manifiesta en todos los tejidos, en el cerebro, los músculos, el corazón, la sangre. Algunos de sus síntomas son un bajo tono muscular, una somnolencia excesiva, la inestabilidad de la temperatura corporal, un retraso en el desarrollo. Son detalles de la enfermedad que Mercedes ha plasmado en un cartel que «me llevo a todas partes». Es la forma que tiene de explicar qué es lo que tiene su hija.

Mientras trabaja en la creación de una asociación nacional, esta entrenadora de los prebenjamines del Real Avilés -el fútbol es una pasión compartida por madre e hija- sigue con la rutina de llevar a diario a Alba a la ludoteca Maravillas donde «la integran y trabajan con ella. Son los mejores». Es la alternativa a la terapia con caballos que tuvo que dejar el año pasado y la piscina, poco recomendable dados sus bruscos cambios de temperatura corporal. Todo pagado de su bolsillo, «porque para estos niños no hay más».

Raquel empezó a caminar tarde, pero hoy es «un torbellino» de cinco años que no para quieta. «Tengo Noonan, pero soy una niña normal», cuenta su madre que explica la niña a quien quiere escucharla. La pequeña, la segunda hija de Alba López, fue diagnosticada cuando tenía tres años, tras «muchas pruebas», de una dolencia que afecta a uno de cada 1.000 a 2.500 nacidos vivos, lo que convierte al síndrome de Noonan en una de las enfermedades raras más comunes. Tan común como desconocida. Y ahí radica precisamente la petición de Alba López, que supo que era portadora asintomática de la enfermedad a raíz del diagnóstico de su hija. «Se necesita más información, incluso entre los propios profesionales de la sanidad», clama. Lo dice ella, que en una ocasión tuvo que «explicar a una pediatra de urgencias en qué consiste la enfermedad». Ella es hoy casi una experta en el síndrome. Y lo es gracias a la asociación de Noonan Asturias, «que nos abrió los ojos y nos explicó todo lo que no fue capaz de explicarnos ningún médico»

Con problemas motores, de asma y una esofagitis crónica que le obliga a seguir un tratamiento crónico, Raquel acude a un colegio público de Piedras Blancas en el que cuenta con la ayuda de una auxiliar educativa. Su madre es consciente de que en Primaria ese apoyo será más necesario. Por eso reclama también, para su hija y para todos los niños con Noonan, «más ayudas» en el ámbito educativo.

Durante años han peleado para lograr un tratamiento hasta entonces inexistente, iniciando una lucha como la de David contra Goliat. Han salido a la calle, recaudado fondos (hasta 300.000 euros en Asturias), organizado festivales benéficos y visitado médicos en Europa y Estados Unidos. No les ha quedado puerta a la que llamar, tanto las que se abrían como las que no. Y lo consiguieron. En cinco años, la tenacidad de las familias con niños con síndrome de Sanfilippo han logrado algo que se creía imposible, casi utópico: poner en marcha un ensayo clínico para buscar una cura o, al menos, un tratamiento que permita frenar esta extraña enfermedad neurodegenerativa que poco a poco va minando el cuerpo de sus hijos. El problema con el que se encuentran ahora es que esa terapia génica desarrollada en Cleveland (Estados Unidos) y probada con éxito por una farmacéutica que para ello recibió millón y medio de euros recaudados por familias españolas, «no está cumpliendo el compromiso establecido y nuestros hijos pierden la oportunidad de recibir esa terapia»

Marta Cienfuegos, vecina de Valdesoto, Siero, es la madre de Elena, una niña de 14 años que sufre la variante B de esta enfermedad que hace que los afectados vayan perdiendo capacidades desde pequeños. Los expertos equiparan este trastorno, que afecta a uno de cada 70.000 menores, a una especie de alzhéimer infantil porque los niños, poco a poco, olvidan destrezas y capacidades, como caminar o, incluso, hablar. La responsable es la enzima 'alfa-acetilglucosaminidasa', que debido a una mutación de un gen no está presente en estos pequeños. Esta sustancia se encarga de destruir la basura celular que va acumulando nuestro organismo, algo que no ocurre en los niños con Sanfilippo.

Marta, neumóloga que trabaja en el Hospital de Jove, en Gijón, y que lleva más de una década peleando por mejorar la vida de Elena, lanza un mensaje desesperado: «los niños no tienen tiempo, la enfermedad los está consumiendo». Su deseo para el Día de las Enfermedades Raras es claro: «pedimos a las farmacéuticas que se humanicen y traten a nuestros hijos».

Marta y otras familias del país han iniciado una nueva cruzada igual de compleja. Conseguir que la farmacéutica autorice el uso compasivo de la terapia génica y así sus hijos, al parecer 'mayores' para recibir el tratamiento descubierto, «puedan verse beneficiados de este avance». Han recurrido para ello a la Agencia Española del Medicamento que les está asesorando y llevan meses hablando con el laboratorio responsable. «Nos han prometido que el ensayo clínico iniciado en 2016 se abriría a niños con más edad pero el tiempo pasa y el tratamiento no llega», lamenta Marta.

Mientras tanto, niños como Elena se van 'olvidando' de quienes son y de quienes les rodean. «Es muy duro saber que tienes una terapia y no poder acceder a ella. Ya no es un problema de dinero sino de voluntad», insiste. En España hay unos sesenta casos de este rarísimo trastorno que llevó a muchas familias a organizarse ellas mismas para lograr recursos con los que poder atender a sus hijos, que necesitan cuidados especiales.

En estos años y gracias a su empeño, Marta consiguió que Elena entrara también en otro ensayo clínico, uno de reposición enzimática que hizo que la pequeña «se mantuviera estable y, al menos, no perdiera más capacidades. Fue un periodo maravilloso». Para ello, Elena y sus padres tuvieron que desplazarse a Pittsburgh, en Estados Unidos, donde permanecieron casi año y medio. Elena fue la primera afectada europea de Sanfilippo entre los once enfermos seleccionados de todo el mundo. «Pero después de dos años y doce meses antes de que concluyera la investigación, la farmacéutica decidió paralizar el ensayo de forma abrupta. De un día para otro, así, sin más explicación», se queja Marta. Elena pagó las consecuencias de ese parón y «prácticamente dejó de poder hablar». Ya no es capaz de decir 'Maqui' como llamaba cariñosamente a su madre. Ahora solo se comunica con la mirada.

La retinosis pigmentaria que le fue diagnosticada a los 18 años le dejó a los 35 prácticamente ciego -«solo noto la diferencia entre luz y sombra», explica- y le obligó a dejar su trabajo como bibliotecario pero no afectó en absoluto a su pasión por la lectura. Gracias a los audiolibros, «leo más que cuando tenía visión. Unos treinta libros al año». En la casa en la que vive con su hermano en Oviedo, Andrés Mayor tiene «miles de aparatos y todos me hablan. Hasta una lavadora, pero se estropeó y resulta que ya no las fabrican», lamenta. Eso le hace la vida más fácil. Eso, y la «solidaridad» de mucha gente que «me previene cuando voy por la calle. Porque sino, tendría muchos accidentes», bromea este avilesino de 52 años que asume que «no soy cien por cien autónomo».

La progresiva pérdida de visión que le provocó esta enfermedad hereditaria que es además la más predominante de entre las enfermedades raras -«también porque es un cajón desastre en el que se meten todas las enfermedades hereditarias de retina»- no le ha impedido viajar por toda España «y parte del extranjero». Lo ha hecho en calidad de presidente de la asociación Es Retina Asturias, cargo en el que lleva desde el año 1996, y como delegado regional de la Federación Española de Enfermedades Raras.

Y es desde estos cargos desde los que reclama una mayor atención a los colectivos de pacientes. Lo dice porque, al menos en Asturias, echa en falta más investigación en el campo de las enfermedades raras. Un trabajo que es «el primer paso para conseguir terapias». Y ahí, insiste, «las asociaciones tenemos mucho que aportar. Somos un factor fundamental, porque sin pacientes no hay investigación. Se necesitan personas dispuestas a facilitar muestras de ADN, tejidos, sangre, a que conozcan nuestros arboles genealógicos, nuestros antecedentes... Tiene que haber unidades clínicas interesadas en las patologías, pero a veces los grandes motivadores de que surjan esos intereses somos los afectados, son las familias», reivindica.

Un estudio genético permitió conocer que sus padres eran portadores del gen que provoca la enfermedad y que, de los seis hijos del matrimonio, solo la habían desarrollado Andrés y una hermana mayor. Los otros cuatro no eran portadores. «Por eso es tan importante el estudio genético». Mayor insiste en las ventajas: «Por cada caso que evitemos gracias al consejo genético se estará consiguiendo un ahorro en gasto sanitario o costes de pensiones, por ejemplo, importante».