Enfermedad de los huesos de cristal: una rara alteración genética que quebranta la salud ósea

Los afectados pueden experimentar desde manifestaciones leves (deformidad ósea y escasas alteraciones en otros tejidos, lo que ocurre en la mayoría de los casos) a formas muy graves, asociadas incluso a la muerte en la etapa cercana al parto (período perinatal).

El colágeno es una de las proteínas más abundantes en el cuerpo humano: sus múltiples variedades suman hasta el 35 % de todas nuestras proteínas. Su función básica es el soporte estructural.

A nivel comercial, es conocido porque se ofrece en suplementos alimenticios para la mejorar la lozanía de la piel y las articulaciones. Estos productos son objeto de constante controversia, ya que no existe evidencia científica sólida de su utilidad.

Los expertos suelen echar mano de una elocuente analogía: «comer pelo no hará que nos crezca más pelo, al igual que comer colágeno no hará que sinteticemos más colágeno en la parte del cuerpo que nos interesa». Es decir, al consumir colágeno, este se descompone en componentes más pequeños (aminoácidos) que son utilizados para sintetizar diversos tipos de proteínas, y no necesariamente en la piel o en el cartílago de las articulaciones.

Volviendo al caso que nos ocupa, el colágeno constituye el principal componente orgánico de los huesos y es el que se encarga de proporcionarles flexibilidad y elasticidad. De ahí que su alteración propicie las fracturas o deformaciones características de la oseteogénesis imperfecta.

Antes de analizar cómo se afronta el tratamiento de esta enfermedad, conviene profundizar un poco más en la peculiar naturaleza de nuestros huesos.

En primer lugar, y a diferencia de lo que se cree, no son estructuras invariables a largo de la vida. Todo lo contario: se adaptan constantemente a las cargas a las que se ven sometidos.

Así, en un año renovamos hasta el 10 % del esqueleto. Como tejido biológico tiene la capacidad de modificar su estructura en función del estrés mecánico o cargas que recibe: en aquellas zonas donde no hay tensión se reabsorbe y en los puntos con más carga se forma tejido nuevo.

Para realizar estas tareas tenemos a los osteoblastos, las células encargadas de formar hueso. Su contraparte son los osteoclastos, que se encargan de la resorción ósea o eliminación de hueso.

Un encamamiento prolongado, por ejemplo, rompe estas dimámicas y puede llegar a provocar una pérdida ósea de hasta el 1 % en solo una semana. Por este motivo es por lo que los profesionales sanitarios consideramos tan importante evitar el reposo excesivo.

Además, teniendo en cuenta la adaptación del hueso, antes de llegar a la madurez ósea (tercera década de vida) es importante tener un nivel de actividad física que permita acumular un pico de masa ósea. Evidentemente, después es importante seguir siendo activo con el fin de mantener un nivel óptimo de hueso.

Para tener unos huesos resistentes se necesita, por lo tanto, una cantidad adecuada de materia en el esqueleto: es lo que se denomina densidad mineral ósea, que hace referencia a la cantidad de calcio en los huesos. Aunque, como pone de manifiesto la osteogénesis imperfecta, otros componentes como el colágeno juegan también un papel fundamental. Al mismo tiempo, la forma del hueso y su arquitectura interna son fundamentales para que pueda soportar cargas sin romperse.

Además de prevenir las fracturas y controlar los síntomas, uno de los principales objetivos terapéuticos al abordar esta enfermedad consiste, precisamente, en incrementar esa masa ósea de los afectados. El tratamiento farmacológico más extendido son los bisfosfonatos, fármacos cuya función principal es inhibir a los antes citados osteoclastos para que no se produzca la resorción ósea o destrucción del hueso.

Sin embargo, el tratamiento de la osteogénesis imperfecta admite múltiples abordajes, como la colocación de órtesis (dispositivos colocados externamente para ayudar a la movilidad y evitar deformidades), la fisioterapia y la cirugía ortopédica (para fijar fracturas y corregir deformidades), entre otros.

Por ejemplo, los fisioterapeutas enseñamos a los padres a movilizar a los bebés de forma segura y a facilitar su recuperación tras una fractura. Además, mediante programas de ejercicio terapéutico supervisado, favorecemos que el niño tenga una capacidad física adecuada y pueda alcanzar el máximo potencial de independencia.

En este momento se están estudiando herramientas terapéuticas que permitan un diagnóstico precoz y el trasplante de células madre en el útero. Aunque estas medidas aún se hallan en fase experimental, abren una ventana de esperanza a que la osteogénesis imperfecta se convierta algún día en una enfermedad del pasado.

Este artículo ha sido publicado en «The Conversation«.