La enfermedad hereditaria que deja ciego

Si tiene entre 25 y 40 años y percibe algún síntoma como ceguera nocturna o visión en túnel, o tiene antecedentes familiares de pérdida completa de visión, acuda al especialista: podría sufrir retinosis pigmentaria, una enfermedad que degenera progresivamente la retina. Sin tratamiento efectivo, poco a poco esta parte del ojo va perdiendo las principales células que la forman.

La retinosis pigmentaria es un término que agrupa a un conjunto de enfermedades oculares crónicas de origen hereditario y carácter degenerativo que tiene una incidencia de 1 por cada 3.000-3.500 personas. Los más afectados son hombres, 60%, y el resto mujeres.

«Esta patología se caracteriza por una degeneración progresiva de los fotorreceptores (conos y bastones), que son neuronas altamente especializadas localizadas en la retina y encargadas de realizar la conversión de la luz en impulsos nerviosos que el cerebro transforma en imágenes», explica Javier Araiz Iribarren, oftalmólogo de IMQ, con motivo del Día Mundial de la Retinosis Pigmentaria. «Se trata de una enfermedad compleja debido a la gran cantidad de mutaciones genéticas que pueden causarla y a su evolución variable, lo que hace impredecible saber cuándo se va a manifestar de manera más grave».

Siendo hereditaria, el experto señala que hay cuatro patrones en los que se manifiesta esta enfermedad:

1. Patrón autosómico dominante: la padece uno de los padres y sus hijos.

2. Patrón autosómico recesivo: ninguno de los padres del enfermo la sufre pero transmiten, ambos, el gen anormal que, al coincidir en el hijo, hace que éste desarrolle la enfermedad. Esta es la forma hereditaria más habitual.

3. Patrón ligado al sexo (cromosoma X): las madres lo portan pero sólo la padecen los hijos varones.

4. Casos esporádicos: el afectado es el primero de su familia en sufrir la enfermedad, algo que puede ocurrir en un 50% de los casos.

«Además existen factores ambientales que pueden influir protegiendo o favoreciendo la progresión de la retinosis pigmentaria», mantiene el doctor Araiz. «La luteína y otras vitaminas antioxidantes, junto con una dieta mediterránea equilibrada, podrían retrasar el efecto de ciertos mecanismos que aceleran la enfermedad. Por el contrario, hábitos tóxicos (tabaco, alcohol), estrés, ansiedad o depresión y el exceso de exposición a la luz solar parece que favorecen su progresión, aunque todavía no hay estudios concluyentes».