Descubren una nueva enfermedad genética

Unas mutaciones genéticas en niños provoca un trastorno neurológico degenerativo grave, parecido al párkinson, al afectar el funcionamiento de un transportador de manganeso. Bautizada como parkinsonisme-distonía de inicio infantil con hipermanganesemia, se trata de una enfermedad minoritaria y en el mundo solo se conocen 8 casos, uno de ellos descrito en el Servicio de Pediatría del Hospital Germans Trias por los doctores Guillem Pintos y Wifredo Coroleu, dentro de una investigación liderada por University College of London.

Publicado en la revista Nature Communications, la investigación encontró que acumulación de manganeso, ocasionada por la afectación del transportador SLC39A14, produce cambios importantes en la regulación neuromuscular que determina un trastorno del movimiento (distonía), un proceso que el estudio ha demostrado en el pez cebra. En el momento de la publicación del estudio, tres de los ocho niños ya habían fallecido, incluyendo el paciente de Germans Trias. Sin embargo, la familia consintió que se utilizaran los datos de la historia clínica y muestras biológicas de su hijo para la investigación ha contribuido de manera definitiva en el descubrimiento de la nueva enfermedad.

«Esta nueva enfermedad descrita presenta cambios en la resonancia magnética cerebral, y alteraciones neurodegenerativas que se pudieron demostrar en las muestras de tejido cerebral obtenidas del paciente de Germans Trias», explican los investigadores. «El descubrimiento del origen de esta alteración genética ha permitido encontrar un tratamiento eficaz basado en la utilización del edetato de calcio disódico, una sustancia que actúa eliminando el exceso de manganeso de sangre y tejidos. El deterioro neurológico progresivo se puede frenar e incluso revertir mediante este tratamiento, el cual garantiza una mejor calidad de vida».

Las enfermedades minoritarias son la causa del 35% de las muertes de menores de un año y del 10% de los niños entre 1 y 5 años, mantiene la Plataforma de Enfermedades Raras, que calcula que entre el 6% y el 8% de la población podría estar afectada por alguna de las más de 8.000 enfermedades minoritarias existentes.