Pruebas genéticas para detectar por qué se sufre una enfermedad

Se calcula que el 8% de la población mayor de 25 años está afectada por alguna enfermedad genética. «La medicina genómica es hoy una parte muy importante de cualquier especialidad y se requiere que los servicios de genética tengan una capacitación y desarrollo tecnológico importante para poder hacer frente a esas necesidades», asegura el doctor Pablo Lapunzina, coordinador del Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital La Paz-IdiPAZ. «En la mayoría de los casos el ingreso de los niños se debe a una causa genética de forma directa o indirecta».

Uno de estos niños fue Pablo. Nació con 30 semanas de gestación y, aun con unos difíciles primeros meses en el hospital, salió adelante. Sin embargo, a medida que iba creciendo, Pablo mostraba señales de retraso psicomotor que los médicos achacaban a su nacimiento prematuro. «Hasta los 8 meses no sujetaba su cabeza y no se podía sentar, comenzó a gatear a los dos años y a caminar sobre los tres», recuerda su madre, Miruna Simion. «Veíamos que no avanzaba con la rehabilitación. Además a los cuatro años, empezó a tener aleteos en los brazos, como pequeños espasmos. Los médicos nos hablaron de un posible trastorno generalizado del desarrollo, y no fue hasta los seis años cuando nos dieron un diagnóstico: trastorno del espectro autista».

Para saber el por qué de la enfermedad de su hijo, comenzó a interesarse por las pruebas genéticas. «Le realizaron el caritopio, un estudio del cromosoma del X frágil, uno bioquímico y el CGH arrays, con los que no se halló ninguna anomalía», rememora Miruna. De Valencia se trasladaron a Madrid, donde fueron derivados al INGEMM, donde se han realizado más de un millón de estudios genéticos desde que se creó hace medio siglo. Allí se le realizó una prueba para estudiar el gen PTEN, por el historial clínico de Pablo, quien tiene macrocefalia. Así, se encontró una mutación genética, muy rara, que era la causa del trastorno.

Varias pruebas, varios fines

Al no existir una única prueba genética, para lograr un diagnóstico correcto el especialista debe determinar qué estudiar y luego cuáles realizar, ya sea para diagnosticar una dolencia, para saber si alguien porta una enfermedad que, aunque no la padezca, pueda transmitirla a su descendencia. «Al principio la prueba genética que se utilizaba era el cardiotipo, con el avance de la tecnología han ido aparecieron nuevas técnicas como las de citogenética molecular (FISH o hibridación fluorescente in situ), luego las técnicas moleculares, entre ellas, la de PCR (en inglés Polymerase Chain Reaction), posteriormente aparecieron las que se conocen como microarrays, y en los últimos cinco años lo que está más en boga son las técnicas de secuenciación masiva (NGS, en inglés, next-generation sequencing), que permiten el estudio de muchos genes a la vez (hasta mil)», explica el doctor Lapunzina.

El avance en la investigación genética, sobre todo el advenimiento de las técnicas genético moleculares modernas y las de secuenciación masiva (NGS), ha favorecido el tratamiento de las enfermedades «heterogéneas», es decir, aquellas que tienen genes distintos que la producen, por ejemplo, las ataxias (en las que el número de genes que las producen son unos 70-80 distintos). Son pruebas a las que todos los usuarios del sistema de salud español tienen derecho aunque aún hay camino por recorrer. «La implantación de la especialidad de Genética ha sido lenta y la distribución de estos servicios es tan irregular que ralentiza el diagnóstico de las enfermedades raras de base genética», asegura el doctor Lapunzina. El coste de una prueba genética va desde los 20 hasta 1.500 euros, según su complejidad y la institución que lo realice, pero, frente a la gran oferta de estudios genéticos en internet, el doctor advierte que «deben estar indicados por un profesional, realizarse en centros de diagnósticos muy preparados e interpretarse por especialistas».

A Miruna, el INGEMM le ofreció someterse a un estudio genético prenatal en caso de un segundo embarazo. «Aunque ni mi marido ni yo éramos portadores de la mutación genética, y en el caso de Pablo se produjo durante la concepción, existía una mínima posibilidad de que volviera a ocurrir. Cuando quedé embarazada, me hicieron ese estudio, que dio negativo. La niña nació en junio de 2013, después de un embarazo y un parto normal. Tenemos una niña sana, más esperanza y más ganas de seguir luchando por nuestro niño».