La secuenciación del ADN a gran resolución abre una nueva era en la medicina genómica

Nuevo avance científico en el conocimiento del genoma que está llamado a ser revolucionario. Justo 20 años después de la conclusión del Proyecto Genoma Humano, el consorcio internacional HGSVC, formado por 20 equipos de investigación, ha logrado el hito de secuenciar 64 genomas humanos a una resolución sin precedentes. La revista 'Science' daba este jueves cuenta de la buena nueva, de cómo se ha logrado poner luz sobre la cara oculta del genoma y lo que significa de paso de gigante para la medicina genómica. Como primer coautor de la publicación, el biólogo maliayés Bernardo Rodríguez Martín, que firma junto a Jan Korbel, del Centro Europeo de Biología Molecular (EMBL) en Heidelberg, Alemania.

«Nuestro trabajo es revolucionario en el sentido en que emplea una nueva tecnología de secuenciación que permite ver el genoma a una resolución sin precedentes», afirma el biólogo asturiano desde Alemania. Relata cómo las «tecnologías anteriores eran miopes a la hora de mirar ciertas regiones del genoma que permanecían borrosas, especialmente aquellas muy repetitivas y complejas como los telómeros que son los extremos de los cromosomas». Pero ocurre que son esas áreas muy relevantes porque en ellas residen gran parte de las diferencias genéticas entre personas y son, por tanto, claves para entender el porqué del color de ojos, la estatura o las posibilidades de desarrollar un cáncer. «Estas tecnologías son como unas lentes progresivas que permiten ver estas regiones de forma nítida».

Eso permitió a los investigadores detectar tres veces más variantes genéticas por individuo que los estudios previos, y entre ellas «descubrieron nuevas mutaciones que podrían estar implicadas en enfermedades como la diabetes, ciertas alteraciones cardíacas o en el cáncer y que podrían ser específicas de ciertas regiones o grupos poblacionales».

Pero aún hay más: ahora es posible reconstruir el genoma paterno y materno de cada individuo. «Los seres humanos tenemos dos conjuntos de cromosomas que recibimos de nuestros padres. Los estudios hasta la fecha no habían sido capaces de determinar qué parte de la variación genética procede de un conjunto o del otro. Esto tiene repercusión a la hora de entender enfermedades hereditarias», apunta el investigador.

Una nueva era se abre para la medicina con estas tecnologías de secuenciación, que están llamadas a tener un fuerte impacto en la prevención, el diagnóstico y el tratamiento de cualquier enfermedad que tenga una causa genética, como pueden ser el cáncer a las enfermedades raras. «A día de hoy todavía resultan demasiado caras para su aplicación rutinaria en hospitales, pero cada año los costes se reducen, con lo que es probable que a medio plazo se lleguen a utilizar de la misma manera que se hace una analítica», augura Bernardo Rodríguez, que ve posible que el genoma de cada paciente esté secuenciado y en manos de los médicos para guiar sus diagnósticos y prescripciones farmacológicas. «Esto se conoce como medicina genómica, y muchos países, incluida España, ya están dando los primeros pasos en esa dirección», anota.

La investigación es fruto de un trabajo amplio en equipo y su papel se ha centrado en el estudio de los llamados retrotransportadores o genes saltarines. «Son un tipo de secuencias de ADN que se encuentran repetidas miles de veces en nuestro genoma, de hecho representan el 30% de las 3.000 millones de pares de bases del genoma humano. Estas secuencias tienen 'vida' propia, se comportan como un virus que trata de propagarse a lo largo del genoma. Esto lo hacen copiándose, saltando de un punto del genoma a otro. Nuestro genoma, por su parte, trata de mantenerlas bajo control, ya que si se descontrolan podrían llevar al desarrollo de enfermedades», revela. Ya el pasado año un estudio previo advirtió de que los de tipo LINE-1 se descontrolan en ciertos tipos de cáncer, produciendo cientos de mutaciones, algunas responsables del desarrollo de los tumores. «En este nuevo hemos sido capaces de estimar la edad de estos LINE-1 y tienen hasta tres millones de años de antigüedad en nuestro genoma. El desarrollo de fármacos para intervenir sobre los LINE-1 podría ser una línea de investigación interesante», avanza.

Un proyecto de esta envergadura ha requerido de un consorcio, en este caso el HGSVC, compuesto por unos 20 grupos de investigación. Biólogos, informáticos, estadísticos unen fuerzas en distintos laboratorios. En todos ellos, una constante: «Investigar es un trabajo de pura constancia», concluye.