«Nora ni camina ni habla, pero es una niña llena de energía»

Apenas hay 150 casos diagnosticados en el mundo. Catorce de ellos en España y uno en Gijón. A Nora le queda un mes para cumplir siete años y padece GNAO1, una enfermedad genética rara de la que se sabe poco. Nació con ella, pero no fue hasta febrero de 2019 cuando en el Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona) pusieron nombre a lo que le pasaba.

GNAO1 es un gen localizado en el cromosoma 16 que está encargado de codificar una pequeña parte de unas proteínas (G-proteínas) que son de vital importancia para la transmisión de señales neuronales. Cuando ese gen muta en el desarrollo embrionario, las consecuencias suelen ser graves. Los síntomas de las personas afectadas con GNAO1 son la epilepsia y/o los trastornos en el movimiento, aunque pueden sufrir patologías añadidas.

En el caso de la pequeña gijonesa provoca epilepsia. «Con dos meses comenzó como un tic en el ojo. Nos dijeron que era epilepsia, pero no sabían qué la producía», explica su madre, Olaya Sevilla. Comenzó así un camino nada fácil marcado por punciones lumbares, biopsias musculares y resonancias entre otras tantas pruebas. «Fue un proceso duro. Pero dimos con una enfermedad aún desconocida. Por eso, los padres con niños afectados queremos darle visibilidad», agrega la progenitora de Nora. En la actualidad no existe tratamiento o cura, pero sí un esfuerzo inmenso de las familias por ver mejoras.

«Nora ni camina, ni habla, pero está llena de energía y tiene mucho carácter», cuenta Olaya. Cada semana, horas de logopeda, fisioterapia y los ejercicios en el colegio de educación especial dan cuenta de ello. «Con el tiempo, el trabajo sí vemos avances y podemos entenderla mejor. Ahora comienza a expresarse un poco con la mirada, sonríe, balbucea e intenta dar pasos agarrada de alguien. Es muy duro, pero estar en una situación así te ayuda a valorar las cosas», describe su madre.

En febrero echó a andar la Asociación GNAO1 España impulsada por doce familias con el fin de dar a conocer esta patología. «Con tan mala suerte de que llegó la pandemia y no pudimos desarrollar todo lo que nos gustaría», añade Sevilla. Su objetivo pasa por recaudar fondos destinados a la investigación y hoy, día mundial de la enfermedad, «darle visibilidad más que nunca».