«Necesitamos ganar tiempo y que Nora avance»

La suya es una enfermedad genética ultrarrara que se llama GNAO1. En todo el mundo no llegan a doscientos los casos diagnosticados. En España se estima que puede haber una veintena. Nora es la única asturiana. El pasado octubre cumplió diez años. Acude a diario al centro de educación especial Ángel de la Guarda, de Aspace, y su rutina incluye también visitas al logopeda y al fisioterapeuta una vez a la semana, una sesión mensual de equinoterapia y alguna que otra de actividad adaptada en piscina. Esas terapias «son primordiales» para el bienestar de la pequeña, que no habla ni camina debido a su trastorno neurológico.

Gracias al trabajo con el logopeda ha empezado a poder expresarse a través de un comunicador de mirada. Utilizando ese dispositivo puede hacer saber a sus padres que lo que le apetece merendar es chocolate, y no un plátano. «Descubrimos que tiene una comprensión mayor de lo que sabíamos o de lo que ella manifiesta», comentan Olaya Sevilla y Santi Montoto. Haber dado ese paso, hacerse entender, «es un mundo para ella».

También gracias al trabajo de fisioterapia «ha mejorado el equilibrio». Porque, aunque no camina, «cada vez tiene mejor el patrón de la marcha y si la sujetas de la cadera es capaz de dar pasos firmes».

El suyo es un avance «lento», pero un avance al menos. Con más sesiones, con más trabajo, habría mayor progresión. Y eso es lo que sus padres quieren conseguir con la asociación 'El camino de Nora', a punto de inscribir en el registro de asociaciones del Principado de Asturias: conseguir fondos que permitan sustentar esas terapias e incrementar su frecuencia y una investigación que pueda llevar a un posible tratamiento.

«Nora sigue creciendo y sigue necesitando terapia. Necesitamos que ella avance porque aunque ahora apareciera una cura, no va a ser milagrosa. No va a hacer que nuestra hija se levante al día siguiente y esté bien. No. A lo mejor esa cura servirá para quitarle la epilepsia o los movimientos que tiene, pero ella va a seguir en su silla. En ese aspecto, el tiempo corre en nuestra contra. Necesitamos que tenga mucha actividad, hablo de terapias, para ganar ese tiempo. Y si luego llega esa cura y conseguimos que camine, aunque sea mal, pues camina, y si conseguimos que se comunique más con el comunicador, pues se comunica», hilvana las explicaciones su madre.

La enfermedad de Nora es prácticamente una desconocida. El primer caso se diagnosticó hace una década. Quienes la presentan nacen con una mutación de un gen (el GNAO1) que es el encargado de codificar una pequeña parte de unas proteínas de vital importancia para la transmisión de señales neuronales. Se manifiesta con epilepsia y/o trastornos del movimiento. Y no es infrecuente que con ella surjan otras patologías añadidas.

La familia de Nora Montoto fue, en 2020, una de las fundadoras de la asociación GNAO1 España, de la que hoy forman parte catorce afectados (la mayoría, en unos rangos de edad muy similares a los de la gijonesa). En estos tres años de existencia, la asociación ha llevado a cabo diversas iniciativas con las que consiguió recaudar los primeros 20.000 euros que se destinaron a una beca de investigación de la enfermedad. Esa investigación sigue en marcha hoy en día, pero centrándose en solo unos casos muy concretos de la mutación del gen. Para poder ampliarla y que más enfermos se puedan beneficiar de ella, se necesitan más fondos.

La intención de Santi Montoto y Olaya Sevilla es que también 'El camino de Nora' aporte una parte de lo que pueda recaudar en distintos eventos solidarios a este fin , o sea, al de la investigación.

Acciones solidarias

En el camino que a ellos les ha tocado transitar desde que conocieron el diagnóstico de Nora en 2019 se han encontrado con personas «maravillosas» como Ana Cruz, matrona, fotógrafa y creadora de la ONG 'Almas Especiales' con la que fotografía a familias con hijos con enfermedades raras al tiempo que visibiliza sus patologías. El 10 de enero presentará su trabajo en Oviedo en un acto en el que Nora también será protagonista.

Como lo fue a principios de este mes en el cuentacuentos solidario organizado por la librería La Madriguera, al que asistieron Nora y su hermana Xana, y con el que se consiguieron importantes aportaciones para la investigación del GNAO1. Otras entidades y colectivos, como el club de moteros Magaya Astur también han aportado su granito de arena. Y la asociación de vecinos La Serena ha mostrado su disposición a hacerlo en el futuro. Con la solidaridad de todos se irá haciendo el camino de Nora.

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