Salud pasará de cribar 11 enfermedades en bebés a 40 en los próximos tres años

El presidente del Gobierno, Pedro Sánchez, anunciaba el lunes, en una visita relámpago al Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA), la ampliación del cribado neonatal a once patologías. Una medida que ayer mismo se ponía sobre la mesa del Consejo de Ministros y que Asturias ya viene implementando desde el año pasado. Es más, los profesionales del Servicio de Salud del Principado (Sespa) implicados en la realización, análisis y seguimiento de la denominada prueba del talón tienen previsto reunirse en los próximos días para dar un paso más allá en su programa de 'screening' y «empezar a trabajar en la inclusión de tres enfermedades más» a partir del próximo mes de junio.

La cartera básica de servicios del Sistema Nacional de Salud incluía, hasta la fecha, el cribado neonatal de siete patologías: hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media, déficit de 3-hidroxi-acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga, acidemia glutárica tipo I, fibrosis quística y anemia falciforme. En Asturias, desde 2023, también se hacen pruebas de sangre a los recién nacidos para la detección precoz de la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, el déficit de biotinidasa, la homocistinuria y la hiperplasia suprarrenal congénita. Cuatro cribados que ahora se generalizan para ir corregiendo la desigualdad existente entre las prestaciones sabnitarias que ofrece cada comunidad autónoma.

«El objetivo es detectar en fase presintomática enfermedades que no tienen cura, pero que sí pueden ser tratadas para que no desarrollen efectos secundarios irreversibles. Por eso, realizar estos cribados en los recién nacidos es importantísimo. Y cuantas más enfermedades se criben, mejor», señalaba ayer Juan José Díaz, uno de los tres pediatras del HUCA –junto con Ana Vivanco y Marta Suárez– que forman parte de la Unidad Clínica de Seguimiento Inmediato del Cribado Neonatal. Servicio que se pone en contacto con las familias cuando se produce un positivo y gestiona las pruebas específicas necesarias para verificar ese primer resultado.

El diagnóstico precoz de los bebés afectados permite prevenir o minimizar el riesgo de desarrollar las discapacidades neurológicas, sensoriales, orgánicas y psíquicas que se derivan de las once patologías que se ahora se criban en Asturias. El doctor Díaz pone como ejemplo la fenilcetonuria: «Es un trastorno del metabolismo que, sin diagnóstico, puede llegar a provocar deterioro neurológico. Con tratamiento precoz, sin embargo, los niños se crecen con normalidad y asintomáticos. Incluso los hay que estudian carreras universitarias».

El Gobierno del Principado se ha comprometido a incrementar su programa de cribado neonatal hasta abarcar un total de 40 enfermedades. Su compromiso para esta legislatura supera con creces el anuncio que Pedro Sánchez hacía el lunes, tras visitar el laboratorio del HUCA donde se analizan las muestras de sangre que se extraen a los recién nacidos mediante un pinchazo en el talón. El Ministerio de Sanidad se plantea como objetivo que la cartera básica de servicios –común a todas los territorios– llegue a ofrecer en 2025 el cribado de 23 enfermedades.

A corto plazo, se evaluará el cribado de la atrofia muscular espinal, la inmunodeficiencia combinada severa, la deficiencia primaria de carnitina, la acidemia propiónica, las acidemias malónicas (MMA) y el déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga. Fuera de la prueba del talón, la Comisión de Salud Pública aprobaba el pasado mes de enero los cribados para cardiopatías congénitas y el protocolo de cribado neonatal de hipoacusia. A día de hoy, en cualquier caso, las diferencias entre territorios existen y son sustanciales. Hasta el punto de que a un bebé asturiano se le hace cribado para once enfermedades y a un recién nacido gallego para 30, es decir, el triple.