El HUCA participa en un ensayo clínico revolucionario en el tratamiento del Huntington

El Huntington es una enfermedad hereditaria poco frecuente, que provoca la degradación progresiva de las células nerviosas del cerebro, provocando un gran impacto sobre las capacidades funcionales de la persona que lo padece. Ocasiona trastornos motrices, cognitivos y psiquiátricos: desde movimientos abruptos e involuntarios hasta psicosis. En Asturias, se calcula que unas 150 personas presentan la mutación que provoca la enfermedad, cuya prevalencia es de 58 casos por millón de habitantes.

La unidad multidisciplinar del HUCA, creada en el mes de marzo, está elaborando un registro de la enfermedad de Huntington, que permitirá la participación en ensayos clínicos que buscan nuevas formas de abordar esta patología tan compleja. En el caso del estudio auspiciado por el Instituto Carlos III, que lidera el Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, de Valencia, la unidad del HUCA trabaja conjuntamente con el Hospital General Universitario de Elche; los hospitales de San Pablo y Mare de Deu de la Mercè, de Barcelona; y el Hospital Universitario de Burgos.

El equipo está integrado por profesionales de Neurología, Psiquiatría, Neuropsicología y Enfermería, y recibe el apoyo de los servicios de Genética, Rehabilitación, Nutrición, Trabajo Social y Logopedia. La implicación de todos estos profesionales da una idea del gran impacto sociosanitario de la enfermedad, que afecta a unas 40.000 personas en Europa. Se calcula, sin embargo, que 160.000 se encuentran en riesgo de desarrollarla, al ser portadores de la mutación que desencadena este proceso neurodegenerativo.

En las sesiones de trabajo del HUCA, participan, entre otros, la psiquiatra Arancha Gutiérrez; los neurólogos Santiago Fernández y Marta Blázquez; la neuróloga residente Patricia Prendes; la genetista Inés Hernando; el neurosicólogo Juan Álvarez Carriles; o la enfermera gestora de casos Mar Begoña García. Además de atender a los pacientes sintomáticos, centran su atención en el diagnóstico precoz de los portadores asintomáticos, proporcionándoles consejo genético y acceso a técnicas de selección de embriones. con el fin de detener la progresión hereditaria de una enfermedad que, a día de hoy, no tiene cura.

Con la investigación financiada por el Carlos III, se pretende avanzar en el tratamiento del deterioro neurológico provocado por el Huntington, una de las denominadas enfermedades raras. Este revolucionario ensayo clínico trata de demostrar en seres humanos los efectos de la metformina -un antidiabético de uso habitual- en la evolución de algunas de las principales manifestaciones de la enfermedad. Concretamente, las que interfieren en la capacidad motora y causan alteraciones psiquiátricas. Algo que ya se ha demostrado en modelos animales.

La unidad de Huntington del HUCA ya ha incluido a tres pacientes asturianos en el registro internacional ENROLL-HD. Una plataforma de investigación clínica integrada por de 23.000 de todo el mundo.