«Necesitamos más investigación sobre la BPAN», urgen los padres de Carmen

Desde entonces, la vida de Carmen y de su familia cambió por completo. Sin embargo, el golpe inicial llevó a sus padres, Luisa Fernández y Jesús Miguel Rodríguez, a dar un paso adelante y luchar activamente por la investigación de la enfermedad. Así es como surgió 'El Sueño de Carmen', una idea que empezó como un blog informativo para dar a conocer la BPAN y ha escalado grandes fronteras este último año. Actualmente, todas las actividades que realizan sirven para recaudar fondos para la investigación.

«Desde que supimos que nuestra hija padecía esta enfermedad, hemos estado volcados a ella y a que tenga la mejor calidad de vida posible para que el proceso de neurodegeneración se ralentice. Somos conscientes de que la enfermedad no tiene cura y por eso necesitamos más investigación», explicó Luisa Fernández, la madre de Carmen Rodríguez.

La charla estuvo dirigida por Antonio Hedrera, neuropediatra del Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA); Alejandra Darling, investigadora y especialista en BPAN del Hospital San Juan de Dios de Barcelona; y Nuria Couto, gestora de pacientes de este último hospital. Los expertos hicieron hincapié en que se trata de una enfermedad rara que afecta a las habilidades del desarrollo, es decir, al lenguaje y la movilidad de manera progresiva.

«Las personas afectadas desarrollan una acumulación de hierro en el cerebro que se puede ver con imágenes médicas (resonancia). Por esta razón, BPAN se clasifica como un tipo de trastorno llamado neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro, aunque dicha acumulación no puede ocurrir hasta el final de la enfermedad. La mayoría de los afectados son niñas, probablemente debido a que un menor número de varones sobreviven hasta el nacimiento, y en estos casos suelen padecer síntomas más graves que las mujeres», explicó la especialista en BPAN Alejandra Darling. Además, la neuróloga infantil aseguró que «el impacto del BPAN se acelera cuando el niño con la afectación llega a la adolescencia, momento en que se declina, pierde habilidades desde que se sienta hasta comer y tragar, por lo que tienen una esperanza de vida reducida».

Para los padres de Carmen, quienes están plenamente conscientes del fatal desenlace, ayudar a otras familias que pasan por lo mismo y mejorar la investigación es su única motivación. «Los pacientes con esta enfermedad tienen muchas necesidades y una forma de alargar su calidad de vida es con estimulación, logopedia, métodos de comunicación alternativos o fisioterapia, terapia ocupacional. Para ningún padre o madre es fácil pasar por esto», expresó Luisa Fernández.

Por último, estos abnegados padres reiteraron que lo importante es «no quedarse de brazos cruzados», y junto a otras familias decidieron dar el impulso para crear el año pasado la Asociación BPAN Spain con el objetivo de destinar todos los fondos que logren recaudar a la investigación y apoyar avances de la medicina que puedan pintar de esperanza un futuro mejor para su hija y el resto de pacientes.