Elena busca esperanzas en Estados Unidos

Elena tiene apenas 10 años pero ya lleva libradas muchas batallas. Demasiadas para su corta edad. El síndrome de Sanfilippo B que padece, una extraña enfermedad neurodegenerativa que poco a poco va deteriorando y minando su organismo, la ha obligado a llevar una vida bastante diferente a la del resto de los niños. Ella y sus padres, Marta Cienfuegos y José Antonio Barreiros, ambos vecinos de Valdesoto, en Siero, llevan años plantando cara a este rarísimo trastorno que se da en una de cada 70.000 personas y para el cual no existe tratamiento curativo, lo que aboca a la mayor parte de los afectados a una muerte casi segura llegada la adolescencia. Desde el pasado enero, la familia se encuentra en Estados Unidos «en busca de una oportunidad, de una esperanza de futuro», cuenta su madre, Marta, por mail. La incensante lucha emprendida por ambos progenitores y el 'tsunami' solidario que despertó este caso desvelado en enero de 2014 por EL COMERCIO, ha dado sus frutos. Porque además de recaudar más de 210.000 euros a través de diversas iniciativas ciudadanas y vecinales que se destinarán a la investigación, Elena ha logrado ser incluida en el primer ensayo clínico internacional sobre Sanfilippo B. De hecho, es la primera y única paciente europea aceptada en el estudio iniciado en Estados Unidos y en la que participan solo 9 niños.

El trabajo se desarrolla en el 'Children's Hospital de Pittsburgh', uno de los diez hospitales pediátricos de mayor prestigio del mundo. La investigadora principal es María Elena Luisa Escolar, al frente del Programa para el Estudio del Neurodesarrollo de Enfermedades Raras. Esta facultativa «conoce a Elena desde hace unos años y fue la verdadera artífice para que podamos llegar hasta aquí», relata Marta. El ensayo, cuyo coste supera los tres millones de euros, está desarrollado por la farmacéutica Synageva.

Cada dos semanas, a Elena le inyectan la enzima que su cuerpo no puede producir. Se trata de una terapia pionera aplicada por vez primera en humanos. Los estudios preclínicos realizados hasta la fecha en ratones han dado resultados alentadores, ya que demuestran que el tratamiento «mejora el acúmulo de mucopolisacáridos». No obstante, Marta, médica de profesión, es prudente: «Hay que esperar. El ensayo tiene una duración de tres años y aún es pronto. No obstante, el objetivo inicial es que al menos detenga el deterioro y eso creen que casi seguro se va a conseguir con este fármaco».

Los médicos equiparan el Sanfilippo B a una especie de alzhéimer infantil. Una vez llegados a la infancia, el organismo de estos niños en lugar de progresar, retrocede. Van perdiendo habilidades, desde caminar hasta hablar, tragar o respirar. La culpable es la enzima llamada alfa-acetilglucosaminidasa, que debido a la mutación de un gen no está presente en estos pequeños. La sulfamidasa es la encargada de destruir la basura celular que a diario produce nuestro cuerpo. Es una especie de camión recogedor. Al no existir, el organismo de estos niños empieza a acumular azúcares tóxicos, provocando fallos en el organismo. Elena conoce bien al Sanfilippo, una patología de origen genético que lleva el nombre de uno de sus descubridores, el médico Sylvester Sanfilippo, en 1963. El suyo es uno de los poquísimos casos en España, que no llegan al centenar.

«Lo lleva muy bien»

El tratamiento en Estados Unidos se inició con éxito el pasado 13 de abril. «Elena lo lleva muy bien. Se porta de cine y es una niña muy fuerte, además de una buena paciente», cuenta su madre orgullosa. En Pittsburgh «hemos sido muy bien acogidos». Los tres viven en la Ronald McDonal House, una residencia creada por la fundación que dirige el dueño de la cadena de hamburguesas para alojar a familias que viene de lejos a tratar a sus hijos. Marta y José Antonio han solicitado excedencia en sus trabajos (ella en el Hospital de Jove y él en el Valle del Nalón) «porque la prioridad ahora es Elena». En Pittsburgh deberán permanecer al menos un año hasta que un hospital español coja el relevo.