«No podemos esperar. Elena lucha contra el reloj»

Elena ha pedido a los Reyes Magos que le traigan «una princesa» y está convencida de que Melchor, Gaspar y Baltasar harán caso a su petición «porque me porté muy bien», se apresura a explicar a EL COMERCIO nada más recibirnos en el jardín de su casa, en Valdesoto. Pero sus padres, Marta Cienfuegos y José Antonio Barreiro preferirían que, «además le trajesen inversores para poder investigar sobre el síndrome de Sanfilippo y así curarla». La lucha emprendida por esta familia de Siero, que lleva años batallando contra esta rara enfermedad, «es una carrera contra el reloj. No podemos esperar», detallan. Y no pueden hacerlo porque la dolencia que sufre esta pequeña de 9 años, de ojos despiertos, curiosa y risueña, no les da margen ni tregua. Lo que padece Elena es un trastorno neurodegenerativo de carácter hereditario que avanza durante la infancia e impide que muchos de los afectados lleguen a superar la adolescencia. Los expertos la consideran una especie de alzhéimer infantil porque el organismo de los pequeños en lugar de progresar empieza a retroceder. La enfermedad está originada por la mutación de un gen encargado de producir una enzima llamada sulfamidasa, lo que provoca que el cuerpo no sea capaz de descomponer ciertas moléculas de azúcares (glucosaminoglicanos) de carácter tóxico. Esto a la postre acaba provocando graves daños en los órganos del cuerpo y en el sistema nervioso. Marta, médica de profesión, (trabaja como neumóloga en el Hospital de Jove, en Gijón), lo explica de forma muy sencilla: «la enzima que no producen estos niños es la que se encarga de destruir la basura celular. Con el paso de los años, esa acumulación de restos va originando fallos en el organismo».

La pequeña Elena es uno de los poquísimos casos de esta patología de origen genético, bautizada con el nombre de uno de sus descubridores (el médico Sylvester Sanfilippo, en 1963) y que en España cuenta con 70 afectados, en la gran mayoría niños o adolescentes. «Que sepamos hay constancia de un joven de unos 30 años de Lérida», abunda esta pareja. Según pudo saber EL COMERCIO, hay otro afectado de la misma edad en el País Vasco, se llama Mikel y ha llegado a esa edad porque sufre una de las variantes menos mortal, aunque está muy deteriorado. En Asturias solo hay dos casos registrados: «el de Elena y el de otra niña más pequeña», cuenta su madre.

Marta y José Antonio llevan años batallando contra este trastorno, que apenas es tenido en cuenta por la industria farmacéutica. Al ser pocos los afectados (uno cada 50.000 nacimientos) está considerada como una enfermedad rara. Los grandes laboratorios no se lanzan a investigar porque 'a priori' la rentabilidad para ellos sería muy baja. Pero tampoco lo hacen los gobiernos, lo que ha obligado a las propias familias a coger el toro por los cuernos y ser ellas las que salgan a buscar y pedir ayudas. Los padres de Elena no han perdido la esperanza. Saben que hay terapias génicas en marcha muy novedosas que «podrían salvar a nuestra hija y a otros niños en su misma situación. Solo es cuestión de dinero», apuntan. ¿Cuánto? «Entre 10 y 20 millones de euros», es la estimación que hacen los especialistas para que se pueda iniciar un ensayo clínico con niños que sufren alguna de las cuatro variantes del síndrome de Sanfilippo (el subtipo de la enfermedad está relacionado con la enzima de la que carece). La que afecta a Elena es la variante B

Uno de esos tratamientos experimentales tiene como punta de lanza a una investigadora española, la genetista Fátima Bosch, de la Universidad Autónoma de Barcelona. Marta y José Antonio han contactado con ella, quien les ha confirmado que los ensayos en animales (se ha probado en ratones) arrojan resultados esperanzadores. Las ratas tratadas con una terapia génica desarrollada por esta investigadora, mediante la cual se inocula un virus que repara el gen mutado, «se han curado. Parece increíble que esté próxima una posible terapia para Elena y no la podamos alcanzar por dinero, pero es así», insisten los padres de Elena. Ahora toca dar el salto a la experimentación en enfermos y es ahí donde «todo se ha ralentizado por falta de financiación», lamentan. La previsión inicial era iniciar estas pruebas en 2013, pero todo parece indicar que se demorará hasta 2015. El ensayo clínico ya está listo para llevarse a cabo en niños, aquí mismo en España, pero adelantaría su inicio disponer de financiación que acelere su puesta en marcha.

El reclutamiento de inversores no está yendo todo lo bien que esta y otras familias desearan. «El tiempo corre en contra de Elena». El cuerpo de esta pequeña se va deteriorando poquito a poco. Por eso, Marta y José Antonio, que hasta ahora habían sido más que discretos con la dolencia de su hija, han optado por exponer su caso ante la opinión pública. Lo mismo le ocurre a un matrimonio de Bilbao, cuyos tres hijos padecen este síndrome. Su situación salió a la luz en un reportaje publicado en EL CORREO, a través de la Fundación Stop Sanfilippo de la que también forman parte los asturianos Marta Cienfuegos y José Antonio Barreiro. Otro de los problemas con los que se encuentran las familias es la demora en el diagnóstico. No fue el caso de la pequeña asturiana Elena, que «afortunadamente fue derivada a la consulta de genética de Joaquín Fernández Toral, en el HUCA, uno de los mejores de España y al que estoy muy agradecida». Allí, en menos de seis meses le confirmaron que los problemas que comenzaban a detectar en la niña se debían a fallos provocados por el síndrome de Sanfilippo. Pero otras familias han tardado entre dos y seis años en saber que eran portadores de la mutación. De ahí que hayan tenido más de un hijo con este trastorno.

Un problema añadido que se dará en breve en Asturias es la marcha del doctor Toral. «Es una pena que nuestra sanidad no cuide más el listón tan alto dejado por este gran médico que próximamente se jubilará y no tenemos constancia de que se haya programado su relevo tal y como requiere una superespecialidad tan compleja y crucial ante enfermedades como estas», reclaman sus padres conocedores de varios sistemas sanitarios del país en los que eso no sucede y con los que mantienen contacto por ser usuarios por múltiples visitas realizadas con Elena.

Quien desee colaborar en la investigación puede dirigirse a fundacionsanfilippo@hotmail.com. También pueden realizar sus aportaciones en el número de cuenta es 2100 1656 39 0200100348. Toda aportación, al tratarse de una Fundación sin ánimo de lucro, lleva pareja una desgravación fiscal.