«El 80% de las enfermedades raras son de origen genético»

La doctora Carmen Ayuso, directora científica del Instituto de Investigación Sanitaria en la Fundación Jiménez Díaz de Madrid, participó ayer en una sesión clínica en el Hospital San Agustín analizando la ética de la investigación de las enfermedades raras. La jornada, además, resultó especial para ella ya que su especialidad, la medicina genética, era reconocida de forma oficial por la UE.

-¿En qué se diferencia la ética de la investigación de cualquier dolencia de las enfermedades raras?

-Hay una connotación especial. El 80% de las enfermedades raras son de base genética. Eso genera aspectos éticos, tanto en la investigación como en el diagnóstico genético.

-¿Hasta que punto esa base genética implica que se desarrollará la enfermedad o son necesarios factores ambientales?

-La genética es la que manda. En algunos casos, los factores ambientales modulan la patología, pero poco. En ese 80% de las enfermedades raras, realmente la genética es la que produce las patologías, aunque se modulan por factores ambientales y también genéticos.

-¿Cómo es la regulación legal en España sobre la investigación en genética?

-Tenemos mucha regulación. Hay una Ley de Reproducción Humana Asistida que protege la utilización de estas técnicas en personas. Y también existe otra ley, sobre investigación biomédica, la 14/2007, que tiene que ver con toda la investigación en general, la investigación genética y el diagnóstico genético. De manera que se encuentra extraordinariamente regulado. Y luego están normas de rango europeo de obligado cumplimiento.

-Con un marco legal adecuado, ¿dónde aparecen los conflictos?

-En gran parte porque no se conoce esta regulación. En ocasiones se plantean problemas con la denominada medicina predictiva o tienen que ver con su aplicación en los menores de edad. Esto no quiere decir que sean problemas insolubles, casi todos se pueden resolver. Pero requieren un cierto nivel de reflexión, de cuidado.

-Es frecuente escuchar a familiares y pacientes de enfermedades raras lamentar la ausencia de investigación, ¿hasta que punto es cierto?

-Hablamos de dos cuestiones. Una se debe al avance del conocimiento científico. El proyecto Genoma Humano se publicó en el siglo XXI. El fundamento causal de la mayoría de las enfermedades raras no se ha conocido hasta hace muy poco y de muchas aún no se conoce. Las herramientas que tenemos para investigar se han comenzado a desarrollar en los últimos diez años. Es una limitación que no tiene que ver con la economía, sino con el grado de conocimiento y la tecnología. En segundo lugar tiene que ver con los tratamientos. Al ser enfermedades minoritarias, el retorno que tiene la industria farmacéutica es más limitado. Pero el problema fundamental no es económico, sino la complejidad. Hablamos de muchas enfermedades diferentes con base genética y sobre las que no se ha podido investigar hasta hace muy poco. Esa es la dificultad.

-La buena noticia es que se abre un gran campo para la investigación.

-Exactamente. Hay varias noticias que son muy esperanzadoras, incluso en épocas de crisis. La primera, que la he conocido hoy [por ayer], es que la Unión Europea ha reconocido la profesión de genética médica para toda Europa. En España, que estábamos muy rezagados en todo esto, deberemos trabajar para reconocer la especialidad porque es de obligado cumplimiento. Eso facilitará mucho el acceso de los pacientes al diagnóstico y un consejo genético adecuado. En segundo lugar, días atrás se ha manifestado públicamente una estrategia conjunta de los ministerios de Sanidad y Ciencia para avanzar en temas de investigación en este campo que se desarrollará este año y el próximo.

-Y, aunque aún se deba desarrollar ¿habrá médicos genéticos en toda las regiones?

-En España, hay entre tres y cinco millones de pacientes. Como son muchas patologías diferentes, lo que se está haciendo es reconocer centros de referencia para grupos de patologías. Sería una barbaridad que hubiera para todas las enfermedades en todas las autonomías, incluso las más pobladas. Incluso hablamos de centro de referencias europeos para enfermedades rarísimas, por ejemplo, que tengan diez pacientes en toda Europa y no tendría sentido un centro de referencia en cada país.