El equipo español liderado por Otín y Campo desvela las claves de la leucemia

Siete años han pasado desde que se puso en marcha el mayor proyecto internacional para el estudio del genoma del cáncer. Bautizado por ICGC, por sus siglas en inglés, formó consorcios primero en nueve países y después en muchos más para desvelar, uno a uno, diferentes tipos de cáncer. En España el consorcio ha sido liderado por el bioquímico de la Universidad de Oviedo Carlos López-Otín y Elías Campo, del Hospital Clinic y la Universidad de Barcelona, y ha puesto a trabajar a 60 investigadores de todo el país -que prestan servicio en una docena de instituciones- para dar con las claves de la leucemia linfática crónica, la más frecuente de las leucemias en los países occidentales, de la que en España se diagnostican más de nueve mil casos al año.

La tarea ha llegado a su fin. El objetivo de los distintos equipos internacionales era secuenciar los genomas de las células normales y tumorales de más de 500 pacientes y el equipo español ha sido el primero en lograrlo y, con todos los datos obtenidos, establecer las primeras conclusiones. Hoy vieron la luz en la revista Nature con el nombre del asturiano Xosé S. Puente como primer firmante de un estudio que aporta información clave y determinante para los oncólogos a la hora de decidir el tratamiento más adecuado para cada paciente.

Conocer los cambios genéticos que provocan el desarrollo tumoral es clave para saber cómo afrontar la lucha contra la enfermedad. Eso han hecho los equipos españoles. Para empezar, de la comparación de las células tumorales y sanas se ha concluido que cada una de las tumorales ha acumulado unas tres mil mutaciones en su genoma. «Este estudio nos ha permitido definir 60 genes distintos cuyas mutaciones provocan el desarrollo del tumor», explica Carlos López-Otín». Claro que no es ese el hallazgo más sobresaliente del estudio, que ha logrado «la identificación de mutaciones en zonas del genoma que no codifican proteínas y cuya relevancia funcional es todavía muy poco conocida», como apunta Xose S. Puente. Y es que lo que ha demostrado la investigación es que uno de cada cinco tumores surge por mutaciones en esas regionales oscuras del genoma. Es relevante conocer ese lado oscuro, puesto que influye en el pronóstico de la enfermedad. Además, el estudio también aporta luz sobre el impacto de diversas mutaciones en la evolución clínica de los pacientes. Dicho en palabras de Elías Campo: «Este trabajo proporciona un catálogo muy completo de las alteraciones genéticas más importantes que causan el desarrollo de la leucemia».

Tras la leucemia, llegarán las secuenciaciones de los genomas de otros tipos de cáncer y con todo ello un mayor conocimiento de los mecanismos que conducen a la enfermedad con el fin de buscar nuevas dianas terapéuticas.