«Los recortes perjudican mucho a los afectados por enfermedades raras»

El estudio de los trastornos genéticos centra gran parte de su día a día y está decidido a intentar que los afectados disfruten de la mejor calidad de vida posible. Sixto García-Miñaúr se licenció en Medicina y se especializó en Pediatría en Bilbao y posteriormente se formó en Salud Pública en la Johns Hopkins University de Baltimore (Estados Unidos). Fue uno de los encargados de poner en marcha el Registro de Anomalías Congénitas Eurocat del País Vasco. Tras formarse y trabajar como especialista en genética clínica en Reino Unido y Barcelona, se incorporó, en 2008, a la Sección de Genética Clínica del Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital Universitario La Paz de Madrid.

Hoy presentará, en el Palacio Revillagigedo a las 19 horas, a la Asociación Síndrome de Noonan Asturias, de la que es Socio de Honor.

¿Qué es el síndrome de Noonan?

Es un trastorno genético relativamente frecuente -1 de cada 1.000 / 2.500 nacimientos- que lleva asociadas una serie de manifestaciones clínicas características como anomalías del corazón, problemas de alimentación y retrasos en el crecimiento, entre otras. Éstas se presentan con una frecuencia y un grado de severidad variables. Hay casos en los que las manifestaciones son tan leves que pasan desapercibidas y no se diagnostica el síndrome hasta que una de estas personas tiene un hijo afectado.

¿Qué lo causa?

Una alteración en alguno de los genes de una misma familia que forma parte de una vía de señalización intracelular. Es importante destacar que se trata de un trastorno con causa genética, no de una enfermedad. Una persona enferma es aquella que no está sana y los afectados por trastornos genéticos tienen una serie de manifestaciones que pueden conllevar problemas médicos, pero también pueden estar sanos. De hecho, muchos de ellos llevan una vida perfectamente normal.

¿Hay alguna forma de evitarlo?

Aunque ya se identificaron ocho de los genes relacionados con el síndrome, entre un 30% y un 40% de los pacientes con manifestaciones a veces muy características no presentan mutaciones en estos genes y no podemos confirmar el diagnóstico. Es importante tener en cuenta que las mutaciones surgen constantemente a lo largo de nuestra vida. Precisamente, la mayoría de las veces este síndrome tiene origen en una mutación que se produce en el espermatozoide o en el óvulo antes de la fecundación. Desde ese punto de vista no habría forma de prevenirlo. Por otra parte, cuando una persona ya está diagnosticada, sabe que la posibilidad de transferir la mutación a sus hijos es del 50%. Se puede entonces plantear un diagnóstico prenatal convencional -amniocentésis o biopsia corial- o un diagnóstico genético preimplantacional. El problema es que hay gente que tiene manifestaciones leves y piensa que a su hijo le va a pasar lo mismo, pero no. La afectación es variable entre miembros de la misma familia.

¿Cuáles son las principales complicaciones que pueden afectar a quienes padecen este síndrome?

Por una parte están las anomalías del corazón, presenten en dos terceras partes de los afectados. Las más frecuentes son la estenosis -estrechamiento de la válvula de la arteria pulmonar- y miocardiopatía -engrosamiento de la pared muscular-. Asimismo, en torno al 66% de los afectados pueden tener trastornos de coagulación y son frecuentes también los problemas de alimentación, sobre todo en los primeros años de vida.

¿Existe algún tratamiento eficaz actualmente?

Recordemos que no es una enfermedad, entonces no puede haber una cura concreta. Lo que sí hay son tratamientos para sus diferentes manifestaciones. En este sentido es importante destacar la necesidad de revisar la indicación del tratamiento con hormona del crecimiento, que excluye a las personas con este diagnóstico. Se trata de un tratamiento que estimula el crecimiento celular, por lo que ha existido cierto temor de que pudiese empeorar una miocardiopatía o incluso generarla, así como incrementar el riesgo de desarrollar tumores. Sin embargo, estudios recientes demuestran que estos temores no se confirman. Es necesario que el Ministerio de Sanidad convoque a un grupo de expertos y revise el tema. Y que cada caso se considere de forma individualizada para evitar problemas. Esta es la gran cruzada de los afectados.

A pesar de ser un trastorno relativamente frecuente, parece que es poco conocido por la sociedad...

Sí, aunque lo verdaderamente importante es que haya información para las familias a través de las asociaciones y que éstas sean el interlocutor para solicitar a las administraciones sanitaria y educativa que las necesidades de estas personas estén cubiertas y atendidas. No creo que haya que concienciar a la sociedad acerca de este síndrome en concreto, sino acerca de todas las enfermedades consideradas raras o minoritarias, para que se conozcan y haya centros especializados de referencia a los que poder acudir. Es importante también que se realicen estudios genéticos a los afectados, pues pueden dar información de futuro.

¿Por qué no se están llevando a cabo todas estas propuestas?

Está claro que los recortes presupuestarios perjudican muchísimo a los afectados por enfermedades raras y a los enfermos crónicos que necesitan ser atendidas por diferente especialistas. Es necesario que se facilite el desplazamiento y los intercambios entre diferentes autonomías, pero ahora no hay más que barreras. Muchos hospitales ahorran rechazando pacientes de otras comunidades que les deben dinero. Es triste que la sanidad funcione de una forma u otra según quién gobierne.

6.000 enfermedades raras

¿Estamos asistiendo a un aumento de las enfermedades raras?

No, siempre las hubo. Lo que pasa es que está aumentando su visibilidad. Precisamente por los recortes a muchas familias no les queda otro remedio que acudir a los medios de comunicación o a las redes sociales para pedir ayuda. Existen unas 6.000 enfermedades raras, en torno al 80% están causadas por un trastorno genético y más de la mitad afectan a niños. Estas afecciones se tratan en nuestros hospitales por diferentes especialistas, así que no es necesario crear un centro específico para cada enfermedad, sino potenciar los que ya existen.

En cine y literatura se fantaseó varias veces con la posibilidad de diseñar seres humanos perfectos, ¿es esto posible en la actualidad?

Para empezar, no sé si interesaría. Vaya aburrimiento, ¿no? Pero lo cierto es que todavía no se conocen todos los trastornos genéticos que hay detrás de cada anomalía, con lo que sería imposible diseñar algo que no vaya a tener problemas. Además a lo largo de la vida van surgiendo infinidad de mutaciones que pueden originar enfermedades. Lo que sí se puede hacer es intentar inactivar o modificar genes que ya estén alterados. El resto queda para la ficción.