Entre el 3 y el 6% de la población sufre algún tipo de malformación congénita

Entre el 3 y el 6% de la población sufre malformaciones congénitas. En el primer porcentaje se incluye aquellas que se aprecian a simple vista desde el nacimiento o con los modernos métodos diagnósticos; en el segundo, otras ocultas y que pueden aparecer durante los primeros años. Malformaciones que cubren un amplio espectro, desde las que apenas afectan a la calidad de vida a las más graves.

Una realidad que afrontan a diario pediatras de toda España y que provocó que, hace 40 años, la doctora María Luisa Martínez-Frías, del Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas, impulsase la creación del Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC), que dirige desde entonces y que se ha convertido en un proyecto único de cooperación entre profesionales sanitarios de toda España.

Investigadores y médicos, pediatras en su práctica totalidad, confluyen en ECEMC para intercambiar información, conocimientos y mejorar la atención a las mujeres embarazadas y a los niños que nacen con malformaciones.

Dentro de las actividades del ECEMC, hace 38 años comenzaron a celebrarse reuniones anuales para facilitar la transmisión de los conocimientos y compartir experiencias entre el equipo investigador de la doctora Frías que se encuentra en Madrid y los pediatras están repartidos por todo el país.

De esta manera surgieron los congresos nacionales cuya trigésima octava edición se celebra desde ayer en el Hotel NH Palacio de Avilés gracias al trabajo conjunto de los servicios de Pediatría de los hospitales San Agustín de Avilés, Carmen y Severo Ochoa de Cangas del Narcea, Cabueñes de Gijón y Valle del Nalón de Langreo.

Medio centenar de profesionales de hospitales de toda España y once ponentes acudieron a un congreso donde se abordaron desde aspectos clínicos, con el estudio de casos de especial dificultad, a los avances científicos o las consideraciones legales y éticas que se derivan del desarrollo de la genética.

Y es que no se puede olvidar que la genética es la causante de muchas de esas malformaciones, además de generar otras derivadas para una persona como las repercusiones de conocer que se encuentra predispuesto a padecer una determinada enfermedad.

Información a terceros

Sobre esta situación disertó el doctor Sergio Gallego Riestra, inspector médico y licenciado en Derecho. Actualmente es el presidente de la comisión de asesora de bioética del Principado de Asturias. «Los mayores problemas éticos y legales se presentan en los hallazgos inesperados cuando una persona realiza un examen genético», comentó. El conflicto surge cuando ese análisis desvela la presencia de una alternación genética de la que esa persona no tenía constancia.

«Tenemos dos leyes nacionales, Ley 41/2002 de Autonomía del Paciente y Ley 14/2007 de Investigación Biomédica que regulan el derecho del paciente a ser informado, pero también a decidir no ser informado si en los resultados aparecen conclusiones que no se preveían», explica. Antes de realizar el análisis, es la persona quien expresa si desea recibir esa información o no.

El primer conflicto surge cuando ese hallazgo inesperado afecta a terceras personas. ¿Qué hacer con esa información de la predisposición a una determinada patología que puede afectar a un hermano o hijos? «Si el paciente no quiere ser informado, la normativa regula que esas terceras personas a las que les afecta el hallazgo deben ser informadas sin revelar el origen de la información», afirmó el doctor Sergio Gallego.

Es sólo una de las posibles repercusiones, pero no la única. «Con estas dos leyes, que son de ámbito nacional, se encuentra perfectamente regulado. En este tema, el exceso de legislación lo complica todo», opina. Además, subraya la existencia de los comités de ética y comisiones asesoras. «Son órganos que ayudan a resolver todos los problemas que se presentan», concluyó.

El doctor Pablo Lapunzina, coordinador-director del Instituto de Genética Médica del Hospital Universitario La Paz, presentó las conclusiones de un trabajo cuyo inicio se remonta a las primeras investigaciones de María Luisa Martínez-Frías y el doctor Luis González, que estudiaron durante cerca de 30 años la repetición de casos de polidactilia (más de cinco dedos en una mano) en un pueblo madrileño.

«Los estudios de Frías y González apuntaban a que esa polidactilia era genética, pero no se había confirmado. Después de tres años de investigaciones, pudimos demostrar que sus causas eran genéticas», explicó en lo que es el avance de una investigación que aún se encuentra pendiente de ser publicada.

Al ser una causa genética, se puede conocer la predisposición de las familias para los casos y tomar decisiones en el caso de que se quiera o no continuar con el embarazo; pero también se abren vías para evitarla, utilizando técnicas de reproducción asistida para eliminar esos genes que portan la información que provoca la polidactilia.