«El 70% de las enfermedades raras se diagnostican en edad pediátrica»

Diecisiete años de experiencia avalan a esta pediatra, cuyo primer y principal centro de trabajo siempre ha sido el Hospital Francisco Grande Covián de Arriondas. Covadonga Tomé Nestal participaba la pasada semana como invitada en unas jornadas sobre enfermedades raras y de ellas, aunque no es experta, tiene mucho que contar. De su contacto con las familias de los niños afectados destaca que existen carencias de atención y apoyo que sería importantísimo solventar.

¿Qué son las enfermedades raras y cómo se tratan en este centro?

Son enfermedades muy, muy poco frecuentes, que a lo mejor manejas en toda tu vida dos o tres casos, y que además tienen un manejo complejísimo. La mayoría se terminan derivando a otros centros, a veces para completar el diagnóstico o alguna cosa concreta, como por ejemplo la rehabilitación, que en Arriondas no tienes manera de ofrecer. Los pacientes son siempre niños compartidos, que viajan mucho. Para la familia supone una carga enorme. Es complicado, pero de alguna manera pasan por aquí casi todos, aunque algunos casos puntuales los derivan directamente desde la atención primaria.

¿Cuáles podrían ser los determinantes?

Es tan, tan, tan amplia la lista de enfermedades raras que es complicadisimo, aunque las que más nos tienen que tener alerta son las que a lo largo de la vida van a ser de alguna forma más incapacitantes o las que necesitan tratamiento precoz, en el caso de que lo haya. A veces la señal de alarma es un fenotipo peculiar, el aspecto externo. Unas orejas bajas, una línea de los ojos extraña, etcétera, te pueden dar la pista. Otras veces se trata de un niño que no va adquiriendo las capacidades que debería o también todo lo contrario, un niño que siempre fue dentro de lo normal en su desarrollo motor y neurológico y de repente empieza como a perder capacidades. Otros determinantes pueden ser desde vómitos, hasta retraso del crecimiento, es algo muy extenso.

¿Quién detecta antes este tipo de patologías?

Yo siempre digo, desde que empecé a trabajar con niños, que hay una frase que te hace encender la bombilla. Cuando un padre o una madre te dicen 'es que este niño es raro', siendo ellos los que conviven con los niños, es probable que se quede en nada, pero es algo que siempre hay que investigar. Otras veces en el colegio te dan también la señal de alarma. A partir de ahí uno ya tiene que investigar. La mayoría de las veces las sospechas de las familias no son fundadas y hay que hacer una labor más bien de tranquilizar a los padres.

Lo que no se trata es de alarmar...

Cierto. Lo primero y fundamental es que estas enfermedades son infrecuentísimas. No existen más casos de los que hay. Tampoco hay que alarmarse, pero no pasa nada por consultar las cosas que te parece que no encajan o que no están dentro de la normalidad. Si hay algo que te puede hacer sospechar hay que poner en marcha todos los estudios que hagan falta.

De esos 150 casos que conocíamos que se detectan al año en Arriondas, ¿qué porcentaje corresponde a niños?

La mayoría. Aproximadamente el 70% de las enfermedades raras se diagnostican en edad pediátrica. Luego hay un porcentaje elevado, aunque no sabía decir el número exacto, pero igual el 20% de los afectados por enfermedades raras fallecen en los primeros 5 años de vida. Son tantísimas, que hay algunas que son más o menos invalidantes, pero las hay que son muy graves. Por ello, toda su vida y su patología es dentro de la edad pediátrica.

¿Cuál es el protocolo a seguir en el centro sanitario y de qué medios se dispone?

Lo primero que tienes que hacer, cuando tienes un niño con una sospecha de enfermedad rara, es hacer una buenísima historia clínica y una buena exploración. Hay que racionalizar el uso de los recursos. Basándote en esas dos cosas, ya se puede empezar a pedir las pruebas para una enfermedad determinada. De éstas, la mayoría las podemos hacer aquí o, al menos, pedirlas desde aquí. Sí que tenemos un handicap que es el estudio genético. Ese tiene que pasar una especie de filtro. Es necesario enviar al niño a un centro de referencia y allí, con las pruebas que aportamos desde aquí, se decide si hay que pedirlo.

A ello se suma la jubilación del genetista y referente en este campo en el Principado de Asturias.

Por supuesto. Es una persona extraordinaria, con muchísima experiencia, con una formación amplísima, que era precisamente eso, nuestro referente. Con él era todo muchísimo más fácil. Ahora va a entrar otra persona, un chico majísimo, pero carece de formación y experiencia, lo que nos va a dejar un poco cojos en ese sentido. Sólo veo negativo el hecho de que, como dicen, él tiene tiempo para formarse y adquirir esa experiencia, pero los niños desafortunadamente no lo tienen.

¿Existen carencias mejorables, en este hospital y en otros de la región, que no padecen otros centros de España?

Sí, son cosas que habitualmente no había pensado pero que recientemente, después de profundizar un poco en este asunto de las enfermedades raras con varias familias afectadas, se me han hecho imprescindibles. Los padres se mueven muchos por otras comunidades y me trasladan que echan de menos un apoyo psicológico inmediato. En este área sanitaria tenemos una psicóloga que es excelente, siempre está dispuesta, pero es que es una, y está desbordada totalmente, por lo que un apoyo así es impensable. La rehabilitación o las terapias ocupacionales son quizá otras las mayores necesidades, de las que en este área carecemos y, en el resto de Asturias, parece ser que también.

Ayudas

¿Existen realmente ayudas para estas familias?

Lo de las ayudas económicas es de risa. Son padres que saben que pueden disponer de pocos años para estar con sus hijos, y lo que menos desean es estar de aquí para allá para solicitar ayudas que después son irrisorias. Es sin duda otra de las asignaturas pendientes.

¿Cómo es el apoyo y el vínculo con los servicios sociales?

Aquí a nivel local muy bien. Tanto las del propio hospital como las de atención primaria. Ellas se mueven, buscan todos los recursos, son de verdad buenísimas, pero están también muy limitadas y no siempre encuentran lo que se precisa.

¿Cuáles son las enfermedades más frecuentes?

En niños, las más frecuentes y las más invalidantes sobre todo, dentro de lo infrecuentes que suelen ser todas, suelen ser las que tienen que ver con el sistema neurológico, que también son las más complejas de manejar.

Cribado neonatal. ¿Qué beneficios tienen?

Ayuda principalmente a poner el tratamiento precozmente. En gran parte de España se lleva realizando el cribado hace 15 años. Se hace siempre para enfermedades sobre las que tú puedas actuar, es decir, que tengan tratamiento. El cribado es universal, se hace a todos los niños que nacen, pero debe ser eficaz. Una enfermedad que se pueda tratar, si lo empiezas a hacer cuando da síntomas, estás llegando tarde.

Y la selección genética. ¿Cuándo será una realidad?

Los tratamientos genéticos son muy vendibles, y son estupendos, pero actualmente es un poco cienca-ficción. Es experimental. Se está trabajando mucho y estoy segura que con el tiempo va a ser muy positivo. Hay muchas enfermedades que se producen por una alteración en un gen determinado. El futuro pasa por que se pueda sustituir ese gen que tu tienes alterado por uno que esté bien y, por tanto, dejes de tener esa enferdad. Es un campo en el que se está experimentando mucho y que será muy beneficioso en las enfermedades raras, en los tumores, en un montón de cosas.