La enfermedad rara más frecuente

Por ser hemofílico, ni va a morir desangrado ni es descendiente de Borbones. Los falsos mitos envuelven desde hace años a la hemofilia, una afección hereditaria que hace que la sangre no coagule de forma adecuada por la ausencia del factor VIII (la causa más común de la enfermedad, presente en un 80% de los casos, los del tipo A) o el factor IX de la coagulación, que da lugar a la hemofilia de tipo B. Está considerada una enfermedad rara, porque la padecen pocas personas en el mundo: 400.000, de las que 54 están en el Principado y son atendidas en el Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA). A la vez, esos 400.000 diagnósticos la convierten en la más frecuente de entre las enfermedades raras.

Convivir con esta patología no es fácil, pero de unos años a la actualidad se han ido venciendo estigmas sociales al tiempo que se producían avances médicos con una importante repercusión en el día a día de las personas que la padecen. Eso explica por qué la esperanza de vida de los hemofílicos ha pasado de los 7,8 años en el año 1939 a más de setenta en 2001. En el HUCA, de hecho, tienen un paciente de ochenta años. El más joven nació hace siete.

«Antes, el niño hemofílico estaba entre algodones. Ahora puede hacer una vida normal y realizar cierta actividad física, como nadar o correr», compara Inmaculada Soto, hematóloga. El número de bebés que nacen con hemofilia se ha reducido en Asturias. En primer lugar, por la baja natalidad que se registra en la región. Pero hay otra razón más. En el momento de afrontar la maternidad, muchas mujeres que son portadoras de la enfermedad optan por someterse a tratamientos de fecundación asistida, con selección de óvulos en los que el cromosoma X no esté afectado, para evitar su transmisión a los hijos varones.

Si una mujer es portadora de la hemofilia pero no lo sabe, la enfermedad puede detectarse en el mismo alumbramiento, por complicaciones hemorrágicas en el recién nacido. O en el momento de administrar las vacunas al bebé al apreciarse una reacción anormal a los pinchazos. Si no se ha manifestado antes, lo habitual es que, entre los nueve y los quince meses, cuando los niños empiezan a caminar, la enfermedad se haga evidente por la aparición de hematomas o porque el pequeño no apoya una de las piernas.

En la actualidad, los «carísimos» tratamientos que reciben tienen como objetivo «la plena integración del hemofílico en la sociedad». «Que no se vea impedido a desarrollar la vida que desee, siempre y cuando no lleve a cabo actividades de riesgo. Y me refiero a actividades que serían de riesgo para una persona no hemofílica», expone la doctora Soto. Son tratamientos intravenosos que han convertido la enfermedad en crónica y que pueden administrarse a demanda, cuando se produce una hemorragia, o como profilaxis, lo que requiere una media de dos o tres pinchazos a la semana. Este último, «ahora mismo regulado por ley y el mejor que se les puede dar a los hemofílicos graves o a los moderados que sangren mucho», comenzó a aplicarse en España de forma rutinaria en 1987. En los últimos años, se está tendiendo a una profilaxis personalizada «porque no todas las personas procesan el factor VIII y el factor IX de igual forma y porque también influyen los hábitos de vida que tengan», apunta la doctora Soto.

«Un paso de gigante»

La última revolución a la hora de abordar la enfermedad ha venido de la mano de las nuevas tecnologías, que han permitido a los profesionales sanitarios trabajar con «métodos más rápidos de procesamiento de datos», lo que ha favorecido una «mayor precisión en el diagnóstico y el tratamiento» de los pacientes. «Ha sido un paso de gigante. Ha supuesto más precisión, rapidez e información desde la investigación básica hasta la aplicación clínica inmediata», resume Inmaculada Soto. Además, una aplicación de móvil gratuita, denominada myPKFit, permitirá ahora a los propios pacientes «tomar las riendas» sobre el control de la hemofilia y, por ejemplo, saber «en qué momento la enfermedad les permite proceder de una forma u otra».

«El horizonte para estos enfermos es muy prometedor y esperanzador», subraya Soto, tras mencionar los ensayos clínicos que se están llevando a cabo -y que pueden permitir que «en un futuro inmediato» la enfermedad se controle con una inyección subcutánea mensual- o las posibilidades que encierra la terapia génica y que hacen que «el curso de la enfermedad pueda cambiar» en los próximos años.