«No nos sentimos raros»

Celebran el Día de las Enfermedades Raras pero «no nos sentimos raros, si acaso, olvidados». Afectados de algunas de estas dolencias como el Síndrome de Noonan o la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), el mal que acaba de saltar a la pantalla grande de la mano de 'La teoría del todo', película que cuenta la vida del científico Stephen Hawking, quieren que la jornada de hoy, 28 de febrero, sirva como reclamo para los cientos de personas que sufren algunos de estos trastornos a los que los sistemas sanitarios y las farmacéuticas suelen dar la espalda debido a su baja incidencia. «Yo prefiero el término poco frecuentes», asegura Rebeca Abarca, de la Asociación de Síndrome de Noonan, un extrañísimo trastorno de origen genético que, de momento, aglutina a cinco familias asturianas. Las enfermedades raras que hoy conmemoran su día constituyen un complejo puzzle de patologías (más de 7.000) en las que en muchas ocasiones se desconoce su origen y que no tienen siquiera tratamiento. Se consideran como poco frecuentes porque suelen darse en cinco de cada 10.000 personas. En esas estadísticas está Fernando Leira Almagro, gijonés de 43 años al que hace 21 meses le diagnosticaron ELA. Fernando, que irradia vitalidad a borbotones a pesar de que ya ha tenido que echar mano de la silla de ruedas cuando está fuera de casa, tuvo que cambiar los maratones en la pista por «el maratón de la vida, de mi vida». Estudió Historia pero, al final, sacó unas oposiciones y acabó de conserje en la Universidad de Oviedo. En concreto, en la Escuela de Enfermería y Fisioterapia. En su familia «un abuelo paterno había sido diagnosticado de ELA» por eso, cuando lo que creía que era cansancio por exceso de trabajo comenzó a tornarse más agudo hasta provocarle una cojera «no quería ir al médico. Tenía miedo». Ahora, en su domicilio de Avilés y de la mano de su esposa Mayte, que en ocasiones hace de su voz y hasta de su pensamiento, Fernando Leira se ha propuesto difundir qué es el ELA. Quiere dejar de ser raro. Ordenador, tablet o móvil en mano, cuando el día y el músculo que esta enfermedad neurodegenerativa le deja, Fernando tuitea (@LeiraAlmagro), cuelga noticias en facebook, da charlas, va a colegios. «El ELA no me ha frenado, en todo caso, me ha cambiado mi forma de vida, pero hay que adaptarse y tirar para adelante», asegura.

Cromosoma 12

Así también lo ha hecho y lo hace Rebeca Abarca. Su hija, de 4 años, sufre Síndrome de Noonan, una enfermedad originada por una alteración en el cromosoma 12, que produce retraso madurativo, que se traduce en dificultades para comer, caminar, hablar y hasta crecer. Su incidencia es bajísima. Un caso entre 1.000 y 2.500 recién nacidos. Además, es un trastorno poco conocido por los médicos, lo que hace que los diagnósticos se demoren años. En Asturias ya cuentan con asociación. «De momento somos cinco familias, pero aspiramos a ser muchas más».