Tsunami solidario por el Sanfilippo

Superada por tantas muestras de solidaridad y viviendo una realidad «impensable» hace tan solo un año. Así está la familia de la pequeña Elena Barreiro Cienfuegos, la niña asturiana de diez años afectada por el síndrome de Sanfilippo, una extrañísima y dura enfermedad que va desgastando su cuerpo y su mente poco a poco. En España solo se conocen 70 casos, dos de ellos, en Asturias. Debido a su baja incidencia, un nexo común en las llamadas enfermedades raras, la industria farmacéutica apenas investiga sobre ellas y cuando aparece algún fármaco su precio suele ser desorbitado.

En los últimos doce meses, el caso de Elena, desvelado a través de un reportaje publicado el 5 de enero de 2014 en EL COMERCIO, ha concitado un tsunami solidario en Asturias. Gracias a un sinfín de iniciativas populares, que van desde el pueblo sierense de Valdesoto donde reside la pequeña, hasta los hospitales de Jove, en Gijón, y Valle del Nalón, en Langreo, donde trabajan sus padres, la Fundación Sanfilippo B creada por la familia de Elena ha logrado recaudar 330.000 euros. Todo el dinero conseguido se destina a financiar investigaciones pioneras y ensayos clínicos que puedan dar con el origen y también con la solución de este mal.

El síndrome de Sanfilippo, al igual que el vitiligo o la esclerosis lateral amiotrófica (ELA, el trastorno que sufre Stephen Hawking ), forman parte de los más de 7.000 trastornos que integran el enorme puzzle de las enfermedades raras. Son dolencias poco frecuentes -con 5 casos por cada 10.000 habitantes- pero que suman muchos afectados. Un informe dado a conocer el pasado año por la Consejería de Sanidad de Asturias ha permitido poner cifras a esta realidad tras constatar 148.000 afectados por trastornos poco frecuentes en los últimos 18 años en la región.

El próximo sábado, 28 de febrero, se conmemora el Día de las Enfermedades Raras, un conjunto de dolencias que siguen siendo las grandes olvidadas del sistema sanitario y de las farmacéuticas, pero también de la sociedad y los gobiernos. En muchas ocasiones, tal y como ocurrió con Elena, son los propios enfermos y sus familiares los que se ponen el mundo por montera y luchan por hacer visible la enfermedad. También por lograr financiación para investigar y conseguir un tratamiento que cure o, al menos, alivie su sufrimiento. Uno de los problemas más destacados a los que se enfrentan estos pacientes son los altos costes de los llamados medicamentos huérfanos, que son precisamente los que se utilizan para tratar una enfermedad que afecta a cinco personas por cada diez mil y cuya comercialización resulta poco probable. Algunos cuestan entre 200.000 y 300.000 euros al año.

«Estamos abrumados»

«Estamos tremendamente sorprendidos. No esperábamos tanta solidaridad. Estamos abrumados», confiesa Marta Cienfuegos, madre de Elena. La Fundación Sanfilippo B inició su andadura en Asturias hace ahora un año, impulsada por la necesidad de recaudar fondos con la mayor rapidez posible. La enorme repercusión que tuvo el caso de la pequeña Elena adelantado por EL COMERCIO, se tradujo en un aluvión de apoyos. «Desde entonces y hasta la actualidad no han parado de acudir a nuestra ayuda personas, grupos, entidades, colegios, hospitales, asociaciones culturales y fundaciones», detalla Marta Cienfuegos. En doce meses «hemos recaudado 330.000 euros, algo que no me hubiese imaginado ni en el mejor de los escenarios», abunda. La última aportación, 25.000 euros, ha llegado a través de la Fundación Monasterio, de Gijón.

Marta recuerda con mucho cariño la primera iniciativa solidaria. Llegó desde La Felguera. «Cecilia, una chica paraguaya que vendía cupcakes, nos donó todo lo vendido en su tienda durante un mes. Fueron 500 euros». Desde entonces, «ha sido un no parar». Huchas, recogida de tapones, carreras solidarias, conciertos, eventos en colegios, iniciativas particulares... Desde el Sporting y el Oviedo hasta la Fundación Alimerka, la también Fundación Jaime Alonso Abruña o el deportista asturiano Efrén Longoria, que subió el Montblanc con la camiseta de Elena, o Julio García, ganador del campeonato del mundo 2014 de press banca que también lució la imagen de la pequeña cuando ganó. El listado de iniciativas es inmenso y resulta más que difícil condensarlo en este reportaje. Así y todo, la familia de Elena quiere destacar, sobre todo, «la gran solidaridad del pueblo de Valdesoto, que se ha volcado con nosotros». Los vecinos no cesan. Desde festivales hasta venta de artesanías. O la pulsera que diseñó Encarnación Vázquez, maestra del Colegio Dominicos, de Oviedo, cuya venta dejó una recaudación de 50.000 euros. «La población de Valdesoto y el personal del Hospital de Jove han sido los motores más importantes de esta frenética actividad. Ellos nos cogieron de la mano y nos dijeron 'sí se puede'», resume emocionada Marta.

Alzhéimer infantil

Mientras tanto, Elena sigue librando su particular batalla contra el reloj. La enfermedad que padece es un trastorno degenerativo poco frecuente. Elena sufre un defecto genético hereditario que hace que su organismo carezca de una enzima cuya misión es la de eliminar azúcares tóxicos. Estos azúcares se acumulan en la mayor parte de los órganos, pero especialmente en el sistema nervioso central, de ahí que los niños con síndrome de Sanfilippo nazcan aparentemente sanos. Sus dos o tres primeros años de vida suelen discurrir con normalidad, pero luego empiezan a sufrir un retroceso en sus facultades. Tienen dificultades para aprender, pierden progresivamente el lenguaje, la visión y el oído. Algunos se olvidan incluso de cómo caminar o comer. Su situación final es similar a las personas que padecen alzhéimer, de ahí que esta enfermedad se conozca también como alzhéimer infantil. Es excepcional que sobrevivan a la adolescencia, de ahí la premura por conseguir un fármaco para su cura. En eso está el grupo de la doctora Haiyan Fu, del National Children's Hospital, de Ohio, en Estados Unidos, que junto a la farmacéutica Abeona, investiga cómo reparar el gen dañado a través de la llamada terapia génica. La Fundación Sanfilippo B tiene abiertas dos cuentas, una en la Caixa: ES24 2100 1656 39 0200100348, y otra en Cajastur: ES05 2048 0034 2934 0400 4809.

Asturias se adelanta hoy a la conmemoración del Día de las Enfermedades Raras con una suelta de globos, a la una de la tarde, frente al Ayuntamiento de Oviedo.