El equipo de Otín logra descifrar el genoma de uno de los linfomas más agresivos

Un equipo de la Universidad de Oviedo, encabezado por los doctores Carlos López Otín y Xose S. Puente, y del IDIBAPS, Hospital Clínic, Universidad de Barcelona, ha logrado secuenciar el genoma de más de 30 linfomas del manto, un cáncer muy agresivo y de difícil tratamiento originado en células de la sangre y de los ganglios linfáticos. El resultado de este trabajo, publicado en la prestigiosa revista norteamericana Proceedings of the National Academy of Sciences, presenta el primer análisis genómico global de esta enfermedad. El equipo de científicos está liderado por los investigadorse asturianos y Sílvia Beà y Elías Campo. El objetivo es identificar las alteraciones moleculares responsables de este tumor y facilitar el desarrollo de nuevas formas de enfrentarse a la enfermedad. Este estudio permite conocer mejor las causas y la evolución de esta compleja neoplasia y ha identificado dianas para nuevos tratamientos, comenta Sílvia Beà.

Los autores han analizado el genoma de las células tumorales al inicio de la enfermedad y al cabo de varios años después del tratamiento en el momento de la recaída de la misma. De esta manera, se han podido valorar las modificaciones en el genoma relacionadas con su evolución. Estos análisis han permitido descubrir diversos genes implicados en la progresión de estos linfomas y en la generación de mecanismos de resistencia a la quimioterapia. Además, se ha definido un grupo de pacientes con una evolución muy rápida de la enfermedad que presentan mutaciones en los genes NOTCH1 y NOTCH2. Estas mutaciones pueden ser dianas terapéuticas porque ya existen fármacos que bloquean su actividad y podrían ser útiles en los casos más complicados de linfoma de células del manto. También se ha identificado un grupo de pacientes con un pequeño número de mutaciones en el tumor y cuya enfermedad evoluciona muy lentamente. De esta manera, el conocimiento del genoma de estos linfomas puede orientar en la selección de tratamientos más adecuados para cada paciente.

El trabajo se ha llevado a cabo gracias a la financiación de la Association for International Cancer Research (Reino Unido), la Lymphoma Research Foundation (EEUU) y el Instituto de Salud Carlos III (España), e ilustra cómo las nuevas tecnologías de secuenciación de genomas están revolucionando el estudio y el conocimiento de distintos tipos de cáncer. Así, durante los últimos tres años, el Consorcio para el Estudio Genómico de la Leucemia Linfática Crónica, del cual también forman parte estos investigadores, ha secuenciado el genoma de cientos de pacientes con la leucemia más frecuente en nuestra sociedad, identificando nuevos mecanismos de progresión tumoral y nuevas dianas terapéuticas. Estos estudios han de permitir la aplicación de los estudios genómicos en la práctica clínica para mejorar el diagnóstico y tratamiento de los enfermos de cáncer.

El vídeo que muestra cómo se desveló el genoma de la leucemia y sirvió como referencia a esta nueva investigación.